漯河同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 医生建议进行靶向治疗,需要评估PARP抑制剂用药可能性的情况。
- 患有乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌,希望了解更精准治疗方案的人士。
- 在漯河三甲医院治疗,主治医生推荐进行此项分析以指导后续用药。
- 已完成手术,有留存的组织样本,希望用新方法挖掘更多治疗信息。
- 希望根据自身基因特点,探索更多治疗路径和机会。
这个检测能查出什么?
想象一下,我们的细胞有一套精密的自我修复工具箱。这项检测就像一次对这套工具箱的全面‘盘点’。它主要查看两个部分:一是‘工具清单’,检查28个与修复功能相关的基因(包括关键的BRCA1、BRCA2)有无‘损坏’(突变);二是‘工作现场’,通过分析染色体上超过60万个位点的状态,评估修复系统的整体‘工作效率’,得出一个综合分数(HRDscore)。它能发现导致细胞修复能力下降的基因变化,为判断PARP抑制剂这类靶向药是否可能起效提供重要参考。需要注意的是,它主要针对特定药物疗效的预测,并非对所有癌症或所有药物都适用,且结果需要由专业医生结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便利之处在于样本选择灵活。您通常无需额外采样,使用之前在医院治疗或检查中留存的组织样本即可,例如手术切除后制成的石蜡切片、石蜡块等。如果医生认为有必要采集新鲜样本,也支持新鲜的肿瘤组织或穿刺活检组织。整个过程本身无痛,无需空腹,采样由医院的专业人员在医疗操作中完成。您或家人可以将符合要求的样本,通过合作机构在漯河的服务点或安全的冷链邮寄方式,送至实验室进行分析。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,对于基因突变和染色体状态的检测具有很高的敏感性和准确性。整个过程在专业的分子实验室进行,严格遵循操作规范,确保样本和信息的安全。需要了解的是,任何检测技术都有其适用范围和局限性。例如,如果送检的肿瘤组织样本中肿瘤细胞含量过低,可能会影响分析结果的可靠性,这时实验室可能会建议重新评估样本或补充检测。最终的报告是一份专业的参考信息,其结论应由您的主治医生结合影像学、病理学等其他检查结果进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通,确认检测的必要性。
- 仔细核对您计划送检的样本类型(如石蜡切片)是否符合检测要求。
- 邮寄样本前,请确保样本包装完好,并按要求填写好相关申请信息。
- 支付前请确认费用详情,此项为自费项目,医保不予报销。
- 请预留有效的电子邮箱和联系方式,以便接收报告和重要通知。
- 收到报告后,最重要的步骤是请您的医生结合全部病情进行解读。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续诊疗参考。
用户评价 (5条,均分5.0)
老公确诊晚期肺癌,基因检测做了好几项。对比下来,这家HRD检测的报告最清晰易懂,特别是那个HRDscore的图表,一眼就能看懂高低。而且机构还能提供相关的文献摘要,虽然我们看不太懂,但给主治医生参考了,他说很有用。
机构回复
能将专业的数据以直观的方式呈现,并附上学术支持,是我们的目标。很高兴这些内容得到了您和医生的双重认可。愿检测信息助您先生治疗一臂之力!
我们是在参加临床试验前被要求做这个检测的。本来担心自费部分太高,但机构了解到我们是试验入组需要,给了一些费用减免。最后的价格在可接受范围,而且检测数据直接用于试验,感觉一举两得,挺值得。
机构回复
谢谢您的反馈。我们一直积极支持临床试验,助力新药研发。能为您的试验入组提供符合要求的检测支持,并适当减轻负担,我们深感欣慰。
检测报告收到了,厚厚一本,说实话一开始有点懵,都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心,用我能听懂的话解释了快一个小时,把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做,确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向,就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛,因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读,确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到,我们将积极评估技术可行性,致力于为您提供更便捷的服务体验。
作为患者家属,当时最担心的是钱花了但检测结果用不上。咨询时,机构根据我们的癌种和病情阶段做了详细分析,认为有较高的临床意义才建议做。结果也确实用上了,指导了后续方案。虽然支出不小,但避免了盲试药物的浪费和延误,从这个角度看是划算的。
机构回复
感谢您将最关键的感受告知我们。我们坚持“临床价值为导向”的推荐原则,力求让每位患者的检测投入都能获得相应的临床回报。您的认可是我们前行的动力。
化疗前医生让做这个全面评估。预约后收到的指引文件很详细,连停车场位置和到几楼都标清了。到场后前台核对信息很快,整个动线设计合理,没有来回跑,节省了病人体力。环境明亮温馨,缓解了不少焦虑。
机构回复
很高兴我们的前期指引和场地规划能为您带来便利。我们深知患者在就医过程中的不易,力求在细节上提供便捷、舒适的体验。祝您治疗顺利。
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